2月26日消息，在第18個(gè)國際罕見病日來臨之際，病痛挑戰(zhàn)基金會(huì)、阿里巴巴公益及阿里健康公益共同發(fā)起“檸檬寶寶新生無限關(guān)愛倡議”，獲得24家新生兒篩查中心及綜合性兒科醫(yī)院響應(yīng)。該倡議旨在推動(dòng)“新生兒篩查-精準(zhǔn)診療-終生管理”的科學(xué)防控管理體系落地，探索“檸檬寶寶”（甲基丙二酸血癥和丙酸血癥患者）早篩早治、多方助力的可持續(xù)幫扶路徑。

圖源：阿里健康官微

目前為止，國際上治愈“檸檬寶寶”的療法尚未問世，但仍有明確控制疾病的手段，比如使用輔助代謝的藥物并且嚴(yán)格控制日常飲食。由于食用母乳和普通奶粉會(huì)引起酸中毒，“檸檬寶寶”必須定量食用特殊醫(yī)學(xué)用途配方奶粉。但因“檸檬寶寶”數(shù)量少，市場規(guī)模有限，此前少有特醫(yī)奶粉的生產(chǎn)企業(yè)關(guān)注中國市場，供給并不順暢。

自2023年阿里健康公益等多方聯(lián)合發(fā)起“檸檬寶寶關(guān)愛行動(dòng)”以來，首創(chuàng)“以需定供”模式，聯(lián)合韓國每日乳業(yè)、美贊臣、達(dá)能紐迪希亞、圣桐等特醫(yī)食品企業(yè)，保障十余種罕見遺傳代謝病患兒的特醫(yī)奶粉需求。截至2024年底，已供應(yīng)特醫(yī)奶粉1萬余罐，登記患兒未來一年需求超3萬罐。

針對(duì)“檸檬寶寶”患兒家庭普遍面臨的“確診難、用藥難、照護(hù)難”問題，本次項(xiàng)目聯(lián)合全國24家新生兒篩查中心和綜合性兒科醫(yī)院，為確診患兒提供特醫(yī)奶粉供給、經(jīng)濟(jì)援助及疾病管理知識(shí)包，幫助家庭度過患兒人生最初階段的“生死關(guān)”；同時(shí)，引入阿爾法西格瑪?shù)葒H藥企及迪安診斷、艾迪康等檢測(cè)機(jī)構(gòu)，為偏遠(yuǎn)地區(qū)患兒提供急需的左卡尼汀藥物及血尿檢測(cè)服務(wù)；開發(fā)智能工具為家長減負(fù)，推出國內(nèi)首個(gè)“罕見病飲食計(jì)算器”，幫助家長精準(zhǔn)控制患兒蛋白質(zhì)攝入量。

圖源：阿里健康官微